Naukowcy wyjaśnili przyczynę nagłej śmierci łóżeczkowej

Zespół nagłego zgonu niemowląt (ang. sudden infant death syndrome, SIDS) to niespodziewana śmierć pozornie zdrowego niemowlęcia, której przyczyny nie można ustalić w badaniu pośmiertnym. Zjawisko występuje u dzieci do 1 r.ż., w tym najczęściej pomiędzy 2. a 4. miesiącem życia. SIDS jest wiodącą przyczyną umieralności wśród niemowląt w krajach rozwiniętych (od 0,1 na 1000 żywych urodzeń w Japonii i Holandii do 0,8 na 1000 żywych urodzeń w Nowej Zelandii). W zapobieganiu SIDS kluczową rolę odgrywają m.in. odpowiednie ułożenie niemowlęcia do snu (pozycja na plecach na twardym materacu), usunięcie wszelkich miękkich oraz luźnych przedmiotów z łóżeczka dziecka, które mogłyby stwarzać ryzyko uduszenia, karmienie piersią oraz unikanie palenia tytoniu, spożywania alkoholu i narkotyków przez oboje rodziców. Zwiększone ryzyko wystąpienia SIDS występuje w przypadku dzieci urodzonych przedwcześnie lub z niską masą urodzeniową oraz chłopców. Brytyjscy naukowcy rzucają nowe światło na etiologię SIDS, wskazując na jego uwarunkowania genetyczne. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie The Lancet.

W badaniu kliniczno-kontrolnym, prowadzonym przez zespół naukowców pod przewodnictwem Prof. Michaela G. Hanny z University College London (Londyn, Wielka Brytania), porównano genom 278 dzieci zmarłych z powodu SIDS oraz 729 zdrowych przypadków kontrolnych w poszukiwaniu mutacji genu odpowiedzialnej za SIDS. Badacze zaobserwowali nieprawidłowości w zakresie genu kanału jonowego zwanego SCN4A u 4 spośród 278 przypadków SIDS. Mutacji ww. genu nie obserwowano w grupie przypadków kontrolnych. Gen SCN4A jest odpowiedzialny za kodowanie kanału sodu regulującego skurcze mięśni szkieletowych, które biorą udział m.in. w procesie oddychania. Mutacja prowadzi do dysfunkcji, która z kolei uniemożliwia odpowiednią reakcję organizmu dziecka na obniżenie ciśnienia cząstkowego tlenu we krwi tętniczej lub poziomu tlenu we krwi. W efekcie dziecko umiera.

„Uważam, że dowody na powiązanie pomiędzy niektórymi przypadkami SIDS a mutacjami kanału sodowego są dosyć przekonywujące”- mówi Prof. Michael G. Hanna, jeden z głównych autorów badania – „Mutacje w obrębie genu kanału sodowego zwiększały podatność części dzieci na wystąpienie SIDS”.

W badaniu udowodniono, że genetycznie uwarunkowane nieprawidłowości w zakresie aktywności elektrycznej mięśni szkieletowych mogą być jednym z czynników ryzyka wystąpienia SIDS. Prof. Hanna podkreśla, że mutację wykryto jedynie u 1,4% dzieci zmarłych z powodu SIDS, tym samym, mutacja genu SCN4A jest istotnym, ale nie jedynym czynnikiem ryzyka wystąpienia SIDS. Badacz podkreśla konieczność prowadzenia dalszych badań nad zależnością pomiędzy SIDS a pozostałymi kanałami jonowymi, regulującymi fazy skurczu i rozkurczu mięśni szkieletowych. Wyniki badania stwarzają nowe możliwości zapobiegania SIDS, w tym m.in. poprzez stosowanie leków, np. blokerów kanałów sodowych w okresie zwiększonego ryzyka wystąpienia SIDS.

Podsumowując, poczynając od lat 90. XX w. umieralność z powodu SIDS uległa znaczącemu obniżeniu w związku z wydaniem zaleceń dotyczących prawidłowej metody ułożenia niemowląt do snu oraz prowadzeniem szeroko zakrojonych kampanii edukacyjnych w tym zakresie. Wyniki niniejszego badania umożliwiły zidentyfikowanie kolejnych czynników ryzyka SIDS, które zapewne zostaną opracowane w formie odpowiednich rekomendacji, co powinno bezpośrednio przełożyć się na dalszy spadek częstości występowania SIDS.

Źródła:

• Männikkö R., Wong L., Tester D.J. et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome:

a case-control study. The Lancet, March 28, 2018.

• https://edition.cnn.com/2018/03/28/health/sudden-infant-death-gene-mutation-study/index.html