SMAjl

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy) jest chorobą układu nerwowego o podłożu genetycznym, która prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, a nawet zgonu. Wyróżnia się cztery typy choroby, w tym rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdniga i Hoffmana), typu II (choroba Dubowitza), typu III (choroba Kugelberga i Welander) oraz typu IV. Pierwsze objawy choroby pojawiają się odpowiednio do 6. miesiąca życia, w 6-12 miesiącu życia, po 12. miesiącu życia oraz w dorosłym życiu, zazwyczaj ok. 30 roku życia. W Polsce SMA jest chorobą rzadką (1/10 000 urodzeń). SMA objawia się symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni tułowia oraz kończyn. Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu z pacjentem lub rodziną pacjenta, badań dodatkowych, np. elektromiografii, czyli badania czynności mięśni oraz badania genetycznego z próbki krwi pobranej od pacjenta. W leczeniu SMA stosuje się farmakologię, rehabilitację oraz w razie wskazań leczenie chirurgiczne. Celem leczenia jest uniknięcie przykurczów mięśni i skrzywienia kręgosłupa oraz możliwie najdłuższe utrzymanie zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Rodzina pacjentów z SMA powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym.

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że Spinraza (nusinersen), jedyny lek zarejestrowany w leczeniu SMA, od 1 stycznia 2019 r. zostanie objęty 100% refundacją. Ministerstwo Zdrowia szacuje, że z leczenia powinno skorzystać ok. 700 pacjentów. W dotychczasowych badaniach klinicznych potwierdzono skuteczność oraz bezpieczeństwo leku. Resort zdrowia podkreśla, że jest to niewątpliwy sukces.

Dlaczego?

„Nusinersen jest obecnie formalnie refundowany w 22 krajach europejskich, jednak w niektórych z tych państw jest refundowany z ograniczeniami wiekowymi, a w kilku innych jest dostępny tylko na podstawie indywidualnych decyzji refundacyjnych. Tym bardziej warto pokreślić, że w Polsce lek będzie dostępny dla całej populacji pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni” – czytamy w komunikacie na stronie Ministerstwa Zdrowia.

„To przełomowa decyzja dotycząca leku, który pozwala zmieniać życie ludzi chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Pacjenci dostaną dostęp do jedynego istniejącego na świecie leku” - powiedziała Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

„Mali pacjenci pozbawieni możliwości terapii tym specyfikiem bardzo szybko umierają” – dodał Marcin Czech, wiceminister zdrowia – „Nie mogliśmy się zgodzić na to, żeby te dzieci umierały”.

Fundacje wraz z rodzinami osób z SMA od dawna walczyły o objęcie leku pełną refundacją. Wiele rodzin nie mogło sobie pozwolić na terapię nowoczesnym lekiem. Koszt jednej dawki Spinrazy przekracza 100 tysięcy dolarów. Terapia, rozpoczynająca się od kilku zastrzyków, musi być kontynuowana do końca życia.

„Decyzja jest odpowiedzią na usilne prośby lekarzy i setek Rodzin SMA. Od teraz diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni nie będzie oznaczała wyroku śmierci. Przed nami dalsza praca. Choroba poznawana jest coraz lepiej. Powstają nowe, potężne leki. Tworzone są coraz lepsze standardy leczenia. Zbliżamy się do wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych noworodków. Największy genetyczny zabójca niemowląt przegrywa z nauką i ludzką wytrwałością” – czytamy na stronie Fundacji SMA.

Na liście leków refundowanych znalazły się również m.in. Venclyxto (wenetoklaks), który stosuje się w leczeniu przewlekłej białaczki limfocytowej oraz Tecentriq (atezolizumab) i Xalkori (crizotinibum) dla pacjentów z płaskonabłonkowym i niepłaskonabłonkowym rakiem płuca. Podjęto ponad 3100 decyzji refundacyjnych.

Źródła:

• https://www.gov.pl/web/zdrowie/leki-na-sma-raka-pluc-i-bialaczke-na-nowej-liscie-refundacyjnej

• https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni

• https://www.fsma.pl/