Przełom w diagnostyce autyzmu

Podobnie jak w przypadku innych jednostek chorobowych, wczesna diagnostyka odgrywa kluczową rolę dla rokowania również w przypadku autyzmu. Wczesne rozpoznanie umożliwia rozpoczęcie terapii ukierunkowanej na występujące u dziecka zaburzenia, zmniejszając tym samym ryzyko progresji zaburzeń i wystąpienia chorób współistniejących. Rozpoznanie autyzmu bywa jednak trudne, m.in. ze względu na duży wachlarz objawów oraz zmienność ich nasilenia wraz z wiekiem. Często objawy bywają lekceważone, szczególnie w początkowych fazach rozwoju dziecka. W konsekwencji autyzm jest rzadko diagnozowany przed ukończeniem drugiego roku życia. Naukowcy z Uniwersytetu Warwick (Coventry, Anglia) są bardzo blisko rozwiązania problemu. Wyniki badania opublikowano na łamach czasopisma Molecular Autism.

Badacze opracowali specyficzny test z krwi i moczu służący do potwierdzenia lub wykluczenia autyzmu. Naukowcy analizując wyniki badań laboratoryjnych przeprowadzonych w grupie dzieci z autyzmem (n=38, K:9/M:29, wiek: 7,6 ± 2,0 lata) oraz grupie dzieci zdrowych (n=31, K:8/M:23, wiek: 8,6 ± 2,0 lata) zaobserwowali wyższy poziom tzw. zaawansowanych produktów glikacji białek (ang. advanced glycation endproducts, AGEs), w tym Nε-karboksymetylolizyny (CML) oraz Nω-karboksymetyloargininy (CMA) oraz markerów zmian oksydacyjnych białek, w tym dityrozyny (DT) w materiale pobranym od dzieci z autyzmem. Dr Naila Rabbani, jedna z autorek badania, podkreśla, że test może być stosowany przez lekarzy w celu wczesnego rozpoznania autyzmu na podstawie obecności tych biomarkerów. Autorka podkreśla konieczność prowadzenia dalszych badań nad opracowanym testem w większej grupie dzieci w młodszym wieku. Dr Rabbani podkreśla, że test może być wykorzystywany nie tylko do wczesnego rozpoznania autyzmu, ale i również zgłębienia wiedzy na temat przyczyn autyzmu, które do dzisiaj nie zostały do końca poznane.

Inni eksperci podchodzą do wyników wyżej wymienionego badania z dystansem.

„Badanie może dostarczyć nam wiedzy na temat różnic pomiędzy dziećmi z autyzmem i dziećmi zdrowymi. Nie stanowi jednak nowej metody diagnostycznej. Na takie stwierdzenie jest za wcześnie” – mówi Dr James Cusack z organizacji Autistica w Londynie działającej na rzecz osób z autyzmem – „Ponadto, nie wiemy czy opracowana metoda pozwoli na rozróżnienie autyzmu od innych podobnych zaburzeń, np. ADHD. W badaniu analizowano niewielką grupę dzieci. Najlepszą metodą diagnozowania autyzmu pozostają wywiad lekarski oraz obserwacja”.

Inni badacze wskazują również na możliwość wystąpienia dużej liczby wyników fałszywie dodatnich (obecność dodatniego wyniku u osoby nie chorującej na autyzm) jeżeli test zostanie wdrożony jako badanie przesiewowe. Warto podkreślić, że niewłaściwie postawiona diagnoza może wyrządzić wiele szkody zarówno zdrowemu dziecku i jego rodzinie.

Podsumowując, mimo, iż wyniki badania brytyjskiego zespołu są traktowane ze sceptycyzmem przez niektórych ekspertów, warto podkreślić, że nowa metoda diagnostyczna stwarza nadzieję na usprawnienie diagnostyki autyzmu w przyszłości.

Ciekawostka: Etiologia autyzmu wciąż pozostaje nie do końca zbadana. Niemniej wśród czynników ryzyka wymienia się czynniki biologiczne i środowiskowe. Przez wiele lat, za sprawą artykułu Andrew Wakefielda opublikowanego w 1998 r. w czasopiśmie The Lancet, błędnie sądzono, że autyzm jest wynikiem podania szczepionki przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR). Wyniki badania Wakefielda zakwestionowano. Inne badania nie wykazały zależności pomiędzy podaniem szczepionki MMR a wystąpieniem autyzmu. Publikację Wakefielda wycofano. Pozbawiono go również prawa do wykonywania zawodu. Niemniej rozpowszechnienie informacji o rzekomym powiązaniu pomiędzy szczepionką MMR a wystąpieniem autyzmu przyczyniło się do nasilenia nastrojów antyszczepionkowych oraz spadku szczepień wykonywanych szczepionką MMR.

Źródła:

• Anwar A., Abruzzo P.M., Pasha S. et al. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis. Molecular AutismBrain, Cognition and Behavior2018, 9:3.

• http://www.bbc.com/news/health-43085023

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/autism-spectrum-disorders/en/