Ojcowski chromosom X

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów rak jajnika odpowiada za ok. 5% zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet w Polsce. Wiedza na temat przyczyn wystąpienia raka jajnika jest wciąż ograniczona. Niemniej wśród czynników ryzyka zachorowania na raka jajnika wymienia się m.in.: wiek (ryzyko wzrasta wraz z wiekiem), dietę ubogą w błonnik, otyłość, palenie, długotrwałą ekspozycję na talk, nierództwo oraz czynniki genetyczne, w tym nosicielstwo mutacji genów BRCA1 oraz BRCA2 (20-krotny wzrost ryzyka) oraz genów grupy MMR – zespół Lyncha (10-krotny wzrost ryzyka). Istotnym czynnikiem ryzyka jest również dodatni wywiad rodzinny w kierunku raka jajnika oraz raka piersi. Prawdopodobnie najbardziej rozpoznawalną w społeczeństwie mutacją genetyczną zwiększającą ryzyko zachorowania na raka jajnika jest mutacja w obrębie genów BRCA. Wszystko za sprawą znanej amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie, która zdecydowała się na obustronną profilaktyczną mastektomię oraz profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów po tym jak badania genetyczne wykazały u niej mutację genu BRCA1. Ryzyko zachorowania na raka piersi oraz jajnika oszacowano u niej odpowiednio na 87% i 50%. Naukowcy z amerykańskiego ośrodka badawczego Roswell Park Cancer Institute (Buffalo, Nowy Jork, Stany Zjednoczone) wskazują również na obecność mutacji w zakresie innego genu odpowiadającego za zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika. Wyniki badania opublikowano na łamach czasopisma PLoS Genetics.

Amerykańscy naukowcy sugerują, że mutacja w obrębie genu MAGEC3, zlokalizowanego na chromosomie X dziedziczonym od ojca, zwiększa ryzyko wystąpienia raka jajnika u córki. Naukowcy podkreślają, że mutacja genu MAGEC3 występuje niezależnie od pozostałych znanych mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika. Badacze wskazują, że w przypadku nowotworów jajnika związanych z genami odziedziczonymi od ojca (i babci ze strony ojca) do zachorowania dochodzi we wcześniejszym wieku w porównaniu do nowotworów dziedziczonych za pośrednictwem genów odmatczynych. Były one również związane z wyższymi wskaźnikami zachorowania na nowotwór prostaty u ojców i synów.

"Kolejnym krokiem jest poddanie badaniom genetycznym większej liczby rodzin celem weryfikacji czy zidentyfikowaliśmy właściwy gen. Uzyskane wyniki wywołały w naszej grupie wiele dyskusji co do sposobu znalezienia ‘X-powiązanych’ rodzin” – mówi Kevin Eng, jeden z głównych autorów badania – „To jest przykład zasady ‘wszystko albo nic’: w rodzinie, u której rak jajnika zdiagnozowano u trzech córek występuje większe prawdopodobieństwo pojawienia się mutacji w zakresie genu zlokalizowanego w ojcowskim chromosomie X niż mutacji w obrębie genu BRCA".

Naukowcy podkreślają konieczność prowadzenia dalszych badań nad funkcjami nowo zidentyfikowanego genu.

„Wyniki badania sugerują, że ryzyko zachorowania na raka jajnika może być również przekazywane przez ojca i jego rodzinę za pośrednictwem nowo wykrytych wadliwych genów” – mówi Dr Catherine Pickworth z londyńskiego ośrodka badawczego Cancer Research UK – „Wnioski płynące z badania pozwolą na lepsze zrozumienie ryzyka wystąpienia raka jajnika u kobiet z obciążonym wywiadem rodzinnym”.

Podsumowując, rak jajnika jest częstym nowotworem złośliwym występującym u kobiet. Nowotwór jest często wykrywany w późnym stadium ze względu na bezobjawowy lub skąpoobjawowy przebieg w początkowych stadiach rozwoju. Wyniki badania amerykańskich naukowców mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia uwarunkowań genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór jajnika u kobiet, co w konsekwencji może przełożyć się usprawnienie diagnostyki w kierunku nosicielstwa wadliwych genów.

Źródła:

• http://www.bbc.com/news/health

• http://onkologia.org.pl/

• http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/ovarian-cancer