Francja w poszukiwaniu przyczyny wad rozwojowych rąk u noworodków

Wrodzone wady rozwojowe kończyn górnych zazwyczaj pojawiają się w życiu płodowym. Obejmują szereg różnych zaburzeń rozwojowych, w tym m.in. palcozrost, obecność nadliczbowych palców, niedorozwój kończyn lub brak części kończyn. Wśród czynników ryzyka wystąpienia deformacji kończyn górnych wymienia się m.in. uwarunkowania genetyczne, przyjmowanie leków o działaniu teratogennym oraz urazy. Pomimo istotnego postępu obserwowanego w zakresie badań nad mutacjami genów odpowiedzialnych za wystąpienie wrodzonych wad kończyn, etiologia wielu z nich nadal pozostaje nieznana. W latach 2007-2014 w trzech regionach w północno-zachodniej Francji, tj. Ain, Bretanii oraz Loarze Atlantyckiej odnotowano zwiększoną częstotliwość występowania wrodzonych wad rozwojowych rąk u nowonarodzonych dzieci. Dotychczasowe dochodzenie epidemiologiczne nie przyniosło żadnych rezultatów.

Pierwsze śledztwo wszczęto po pojawieniu się kilkunastu przypadków wad rozwojowych kończyn górnych u nowonarodzonych dzieci. U noworodków obserwowano całkowity lub częściowy brak kończyny, dłoni czy palców. Dochodzenie zamknięto, gdyż ekspertom nie udało się odnaleźć wspólnej przyczyny obecności deformacji kończyn górnych u noworodków. Po wystąpieniu kolejnych przypadków śledztwo wznowiono. Francuskie społeczeństwo nie kryje przerażenia. Minister zdrowia, Agnès Buzyn, zapowiedziała, że pierwsze wyniki dochodzenia zostaną upublicznione w styczniu. Rodziców dzieci urodzonych z deformacjami rąk wypytywano m.in. o dietę oraz przyjmowane leki. Nie ustalono wspólnego czynnika łączącego wszystkie przypadki poza miejscem zamieszkania na terenach wiejskich. Eksperci spekulują, że przyczyn takiego stanu rzeczy może być wiele. Jedną z hipotez jest szkodliwy wpływ pestycydów obecnych w środowisku na rozwój płodu.

Czy słyszeliście o talidomidzie?

Pierwotnym wskazaniem do zastosowania talidomidu było łagodzenie porannych mdłości u kobiet w ciąży. Lek wprowadzono w latach 50. i 60. XX w. Okazało się jednak, że lek wykazywał właściwości teratogenne, tj. wywoływał wady rozwojowe u płodu. Talidomid powodował zahamowanie procesu angiogenezy, czyli wzrostu nowych naczyń krwionośnych w kończynach oraz rozwoju powstałych kończyn. W efekcie noworodki przychodziły na świat z szeregiem wad wrodzonych, w tym m.in. całkowitym lub częściowym brakiem jednej lub wielu kończyn. Po kilku latach lek wycofano z obrotu. Obecnie talidomid jest stosowany w leczeniu szpiczaka plazmocytowego. Ponadto, są prowadzone badania nad jego skutecznością w leczeniu innych rodzajów nowotworu.

Źródła:

• https://edition.cnn.com/2018/11/01/health/france-babies-missing-limbs-investigation-intl/index.html