Albinizm

2018-03-02

Tagi: albinizm, bielactwo, melanina, gen

Albinizm jest to zjawisko, w wyniku którego skóra, włosy i tęczówka oka nie posiadają pigmentu. Skóra albinosów, a więc osób cierpiących na tę przypadłość, jest bardzo jasna. Podobnie z brwiami, włosami na całym ciele, a także oczami, które zwykle mają kolor czerwony, choć równie często zdarzają się niebieskawe.

Przyczyny



Warto zwrócić uwagę na to, że albinizm występuje nie tylko u ludzi, ale jest powszechnie znanym zjawiskiem w przyrodzie. Wśród wielu gatunków zwierząt można odnaleźć osobniki, których organizm nie posiada pigmentu. Przyczyną takiego stanu rzeczy jest brak enzymu, który przekształca prekursor melaniny, w barwnik o takiej samej nazwie – melaninę. Ciężko nazwać albinizm chorobą, byłoby to wręcz niewłaściwe określenie. Przypadłość tę, należy zaliczać do anomalii genetycznych pigmentacji, a określa się ją mianem niekorzystnej dla osobnika, którego spotyka. Inna nazwa albinizmu to bielactwo wrodzone. Oznacza to, że występuje i da się zaobserwować od razu po urodzeniu dziecka. Albinizm dzieli się również na właściwy, a więc ogólny, dla całego organizmu, a także lokalny, gdzie utrata barwnika następuje tylko częściowo.

Skoro przypadłość ta jest ściśle związana z genetyką, oznacza, że albinizm jest dziedziczny. Żeby pojawił się u dziecka, musi ono odziedziczyć, od obojga rodziców lub tylko od jednego, gen zawierający owy defekt. Rodzice mogą być zdrowi, a jednocześnie będąc nosicielami owego genu spowodują, że ich dziecko urodzi się z bielactwem wrodzonym.

Częstotliwość występowania



Pomimo, że bielactwo dziedziczone jest przypadkowo, to zdarza się, że w jednych populacjach występuje częściej niż w innych. Średnio jeden albinos rodzi się na od 5000 do 15000 urodzeń. W Tanzanii natomiast częstotliwość ta oscyluje w granicach 1:1400, w Nigerii 1:1000-2000. Najczęściej ludzie rodzący się z bielactwem wrodzonym przychodzą na świat w plemieniu Kuna, które zamieszkuje archipelag wysp San Blas w Panamie. Tam albinosem rodzi się jedno dziecko na 1000 nowonarodzonych.

Rodzaje bielactwa



Bielactwo wrodzone uogólnione, nazywane również albinizmem właściwym, to sytuacja, w której człowiek całkowicie, już przy urodzeniu, nie posiada pigmentu. Taka osoba musi odziedziczyć uszkodzony gen od obojga rodziców. Dziecko od razu po urodzeniu ma bardzo jasną różowawą skórę. Nie oznacza to jednak, że jego skóra ma kolor różowy. Takie wrażenie jest spowodowane prześwitującymi przez nią naczyniami krwionośnymi. Może się zdarzyć, że dziecko urodzi się tylko z jasnymi plamami na skórze, które z czasem będą się rozszerzać i łączyć do momentu, aż zakryją całe ciało. Oprócz samej utraty barwy skóry należy wiedzieć, że bielactwu często towarzyszą wady wzroku takie jak światłowstręt, oczopląs czy zmiany w siatkówce oka. Kolor czerwony tęczówki, też nie jest tak naprawdę jej kolorem, a jedynie prześwitującymi naczyniami krwionośnymi, znajdującymi się za przezroczystą częścią oka.

Bielactwo wrodzone częściowe, określane także albinizmem lokalnym, to częściowa utrata pigmentacji skóry i wymienianych wcześniej części ciała. Pojawia się w sytuacji, gdy młody człowiek odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców. Białe plamy pojawiają się najczęściej wzdłuż nerwów i włosów, głównie na środku czoła. Wtedy bielactwo może dotyczyć również brwi, rzęs i włosów. Przy tym rodzaju albinizmu właściwie nigdy nie dochodzi do odbarwień skóry dłoni czy stóp, zdarza się jednak, że osoby cierpiące na tę przypadłość posiadają różnobarwne tęczówki.

Leczenie



Jak już zostało wspomniane na początku, albinizm nie jest chorobą, więc nie można mówić o jego wyleczeniu. Ważnym jest, aby pamiętać, że z powodu braku melaniny, osoby cierpiące na bielactwo są niezwykle wrażliwe na promienie słoneczne i muszą się przed nimi chronić, stosując odpowiednie preparaty z wysokim poziomem filtra UV.

Czytaj także

2018-03-02

Kategorie:

Tagi: cukier, słodzone napoje, cukrzyca, choroby układu krążenia, nowotwory, przedwczesny zgon

Nadwaga i otyłość, cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze… To jedynie kilka jednostek chorobowych, których ryzyko wystąpienia wzrasta wraz ze spożyciem słodzonych napojów. Wyniki nowego badania sugerują, że częste spożywanie słodzonych napojów zwiększa ryzyko przedwczesnego zgonu z różnych przyczyn, w szczególności z powodu chorób układu krążenia oraz w mniejszym stopniu z powodu nowotworów! Ryzyko jest wyższe u kobiet! Zapraszamy do lektury!

Autor

Natalia Wagner jest absolwentką Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (kierunek – zdrowie publiczne, 2010 r.) oraz Wydziału Lingwistyki Stosowanej Uniwersytetu Warszawskiego (kierunek – filologia angielska w specjalności tłumaczenie specjalistyczne, 2014 r.).

2018-03-02

Kategorie:

Tagi: poród, sześcioraczki, Thelma Chiaka, Woman's Hospital of Texas, Stany Zjednoczone

W ostatnich dniach media na całym świecie obiegła wiadomość o wyjątkowym porodzie. Amerykanka Thelma Chiaka została mamą dwóch dziewczynek i czterech chłopców! Kobieta urodziła sześcioraczki siłami natury w zaledwie 9 minut! Szacuje się, że szansa urodzenia sześcioraczków wynosi 1 na 4,7 mld! Uwagę przykuwa przede wszystkim czas, w którym noworodki przyszły na świat! Zapraszamy do lektury!

Autor

Natalia Wagner jest absolwentką Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (kierunek – zdrowie publiczne, 2010 r.) oraz Wydziału Lingwistyki Stosowanej Uniwersytetu Warszawskiego (kierunek – filologia angielska w specjalności tłumaczenie specjalistyczne, 2014 r.).

2018-03-02

Kategorie:

Tagi: sen, zaburzenia snu, jakość snu, ilość snu, higiena snu, The Global Pursuit of Better Sleep Health

Czy odczuwacie kłopoty z zasypianiem? Czy wybudzacie się w nocy? Czy macie trudności z ponownym zaśnięciem? Czy czujecie, że sen nie zapewnia Wam wystarczającego wypoczynku? Prawdopodobnie większość z nas przynajmniej na jedno z pytań odpowie twierdząco. Powyższą hipotezę potwierdzają wyniki sondażu obejmującego kilkanaście tysięcy respondentów ze świata, w tym z Polski. Zapraszamy do lektury!

Autor

Natalia Wagner jest absolwentką Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (kierunek – zdrowie publiczne, 2010 r.) oraz Wydziału Lingwistyki Stosowanej Uniwersytetu Warszawskiego (kierunek – filologia angielska w specjalności tłumaczenie specjalistyczne, 2014 r.).

Publikacje ekspertów

Nadwaga i otyłość, cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze… To jedynie kilka jednostek chorobowych, których ryzyko wystąpienia wzrasta wraz ze spożyciem słodzonych napojów. Wyniki nowego badania sugerują, że częste spożywanie słodzonych napojów zwiększa ryzyko przedwczesnego zgonu z różnych przyczyn, w szczególności z powodu chorób układu krążenia oraz w mniejszym stopniu z powodu nowotworów! Ryzyko jest wyższe u kobiet! Zapraszamy do lektury!
W ostatnich dniach media na całym świecie obiegła wiadomość o wyjątkowym porodzie. Amerykanka Thelma Chiaka została mamą dwóch dziewczynek i czterech chłopców! Kobieta urodziła sześcioraczki siłami natury w zaledwie 9 minut! Szacuje się, że szansa urodzenia sześcioraczków wynosi 1 na 4,7 mld! Uwagę przykuwa przede wszystkim czas, w którym noworodki przyszły na świat! Zapraszamy do lektury!
Czy odczuwacie kłopoty z zasypianiem? Czy wybudzacie się w nocy? Czy macie trudności z ponownym zaśnięciem? Czy czujecie, że sen nie zapewnia Wam wystarczającego wypoczynku? Prawdopodobnie większość z nas przynajmniej na jedno z pytań odpowie twierdząco. Powyższą hipotezę potwierdzają wyniki sondażu obejmującego kilkanaście tysięcy respondentów ze świata, w tym z Polski. Zapraszamy do lektury!

Zapytaj

Porady

Około 4 miesięcy! Tyle wynosi średni czas oczekiwania na wizytę u lekarza specjalisty w Polsce. Od lat niewiele się zmienia w tym względzie. Jesteśmy skazani na kolejki! Taki wniosek płynie z najnowszego raportu opracowanego przez Fundację Watch Health Care oraz firmę MAHTA. Miało być lepiej! Jest gorzej… W porównaniu do ubiegłego roku średni czas oczekiwania do specjalisty wzrósł o około pół miesiąca. Zapraszamy do lektury!
Ograniczmy spożycie soli w diecie! Eksperci, dietetycy i lekarze byli dotychczas zgodni w tym względzie. Dlaczego? Nadmierne spożycie soli powoduje podwyższenie ciśnienia tętniczego, które z kolei może prowadzić do wystąpienia m.in. chorób sercowo-naczyniowych oraz zaburzenia czynności nerek. Międzynarodowy zespół naukowców rzuca nowe światło na zalecane dzienne spożycie soli. Uwaga - wyniki badania są kontrowersyjne! Zapraszamy do lektury!
Według definicji są to zaburzenie nerwicowe, których objaw stanowi uporczywy lęk przed określonymi sytuacjami, zjawiskami lub przedmiotami. Efektem tego jest najczęściej unikanie przyczyn wywołujących reakcje lękowe. Co istotne, silna fobia może znacząco utrudniać funkcjonowanie w społeczeństwie. Według statystyk rozmaite fobie dotykają średnio co dziesiątej osoby na całym świecie i zaraz po depresji są jednym z najczęstszych zaburzeń psychicznych. Znacznie częściej dotykają one kobiet. Jak się okazuje, w kontekście społeczeństwa fobie są zjawiskiem nasilającym się.

Najnowsze opinie o lekarzach

Mariusz Mazur

Chirurg naczyniowy


5/5
Lekarz chirurg Mariusz Mazur to dobry specjalista. Stawia trafne diagnozy. Jest bardzo wyrozumiały dla pacjentów. Z cierpliwością i wnikliwie wysłuchuje pacjenta. Fachowo wykonuje zabiegi chirurgiczne. Jest god...ny poleceniawięcejmniej
Zofia Wdzięczna pacjentka.

Mariusz Mazur

Chirurg naczyniowy


5/5
Lekarz chirurg Mariusz Mazur to dobry specjalista. Stawia trafne diagnozy. Z cierpliwością i wnikliwie wysłuchuje pacjenta. Każdemu chce pomóc. Fachowo wykonuje zabiegi chirurgiczne. Jest godny polecenia!
Zofia Wdzięczna pacjentka.


3/5
Wysłuchał mnie do końca, kilka razy dopytywał, a na końcu postawił diagnozę i zaproponował leczenie. Proponował terapię, ale nie byłem chętny aby ją podjąć- nie naciskał, czym zyskał moje zaufanie. Po le...kach odczułem wyraźną poprawę. W sumie godny polecenia psychiatra :-)więcejmniej
Krzysztof Fuks

Opinie o placówkach



5/5

Gabinety Stomatologiczne Lim-dent

Jestem bardzo zadowolony z opieki i leczenia. Moge zdecydowanie polecic.
Marcin Arciszewski



5/5

Prywatny Gabinet Stomatologiczny Stefania Lembryk

Pani Dr. wspaniały Człowiek. Zawsze uśmiechnięta, profesjonalna w tym co robi. Atmosfera w gabinecie przyjemna bardzo, zapomina się o bólu. Bardzo polecam
Alicja Koszelnik



5/5

SaskaMed

Bardzo przyjemne miejsce z ciepłą atmosferą.
Ewa
Korzystamy z Cookies, by zapewnić Ci dostęp do informacji i wszystkich oferowanych usług oraz po to, by gromadzić informacje związane z korzystaniem z serwisu, a także wyświetlać reklamy dopasowane do użytkowników. Stosowane przez nas pliki typu cookies umożliwiają właściwe wyświetlanie treści, analizę ruchu internetowego, ruchu reklamowego, a także utrzymanie sesji po zalogowaniu. Można wyłączyć ten mechanizm w ustawieniach przeglądarki. Korzystanie z naszego serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na używanie Cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.